Preguntas Frecuentes

Preguntas frecuentes

 

¿Qué beneficio representa para las pacientes acudir a la Fundación Vida en Genoma?

La Fundación Vida en Genoma, A.C., apoya principalmente a las pacientes de bajos recursos que cuenten con criterios de sospecha de cáncer hereditario. Cuenta con el apoyo del laboratorio Life in Genomics para la realización de una prueba genética (Onco Life Test®) con un panel que abarca 30 genes, que detecta 25 cánceres hereditarios a un precio 44% menor del precio al público.

El único requisito para ser beneficiada, es que presente su carnet que compruebe que recibe atención de la Institución de Salud Pública (IMSS, ISSSTE, Seguro Popular) o una carta de la Fundación o Asociación a la que pertenece.

Para más información puedes comunicarte desde la Ciudad de México al (0155) 1555 5001 y del interior de la República al 01800 062 1655 o al correo elbacabrera@vidaengenoma.org.

 

¿La Fundación Vida en Genoma únicamente atiende pacientes con cáncer?

La Fundación Vida en Genoma atiende principalmente pacientes con sospecha de cáncer hereditario, sin embargo en casos específicos también brinda atención a pacientes que padezcan alguna enfermedad genética.

 

¿Qué laboratorio es el que realiza la prueba genética para cáncer hereditario?

Fundación Vida en Genoma cuenta con el apoyo del laboratorio Life in Genomics, que además de otros estudios genéticos, realiza un estudio (Onco Life Test®) con un panel que analiza y detecta mutaciones en 30 genes, responsables de 25 tipos de cáncer que son hereditarios. Para más información acerca del estudio ingresa a: www.cancerhereditario.com

 

¿El cáncer de mama puede ser hereditario?

Sí. Se considera que entre el 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, siendo el principal, el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH). Los principales genes de susceptibilidad en SCMOH son BRCA1 y BRCA2.

 

¿Qué significa tener cáncer de mama hereditario?

El cáncer de mama hereditario significa que existe una alteración (mutación) en los genes BRCA1 y BRCA2, la cual fue heredada de alguno de los padres. Si se confirma que una persona tiene la mutación, entonces significa que también puede heredar la predisposición de esta enfermedad a sus hijos.

 

¿Qué es una mutación genética?

Es un cambio espontáneo del material genético. La mutación a nivel de los gametos (células sexuales encargadas de la reproducción: óvulos y espermatozoides) puede conducir a enfermedades genéticas; la mutación en las células somáticas (el resto de células que forman los tejidos y órganos de un ser vivo) puede ser el origen de distintas formas de cáncer.

 

¿Cuál es el riesgo de transmisión a los hijos?

La mayoría de cánceres hereditarios se heredan con un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, el gen alterado se hereda de padres a hijos con un 50% de probabilidad, hay personas afectadas en varias generaciones y se afectan varones y mujeres por igual.

 

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

BRCA1 y BRCA2 son dos genes de susceptibilidad, clasificados como genes supresores de tumores. Las alteraciones (mutaciones) en BRCA1 y BRCA2 predisponen a cáncer de mama y ovario, así como próstata y otros tipos de cáncer.

 

¿Qué cánceres están asociados con el cáncer de mama?

Principalmente se relaciona a cáncer de ovario, páncreas, próstata, peritoneo, trompas de Falopio, estómago, colon, y en menor frecuencia los cánceres de cerebro, leucemia, tumores de músculo o hueso, tiroides, endometrio, riñón, pulmón, intestino delgado, tracto urinario y hepatobiliar.

 

¿Qué indicadores hay para sospechar de un cáncer de mama hereditario?

Que la edad de diagnóstico del cáncer sea antes de los 50 años, que tenga antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas, peritoneo, trompas de falopio, estómago, colon o alguno de los cánceres menos frecuentes, que el resultado de patología sea triple negativo.

 

¿Qué es triple negativo?

Que los receptores hormonales: estrógeno, progesterona y Her 2 hayan resultado negativos en el análisis patológico del tumor.

 

¿Hay cánceres de mama que son detonados hormonalmente?

Sí. El 90% de los cánceres de mama son detonados por factores ambientales (radiaciones, consumo excesivo de hormonas, obesidad, entre otras) y entre ellos están los que se detonan hormonalmente.

 

¿Cuándo se habla de un cáncer hereditario en la familia?

Cuando existen casos de diversos tipos de cáncer en la familia relacionados genéticamente, o el mismo cáncer en varios miembros de la familia, es posible reconocer patrones de herencia por sus antecedentes familiares y se identifican genes alterados (mutaciones), responsables del cáncer hereditario.

En los cánceres esporádicos las mutaciones son adquiridas a lo largo de la vida, mientras que en los cánceres hereditarios el gen afectado se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%.

 

¿Qué tengo que hacer para confirmar que el cáncer que desarrollé, es hereditario o no?

Primero será necesario que la persona acuda a una consulta genética de valoración, para saber si es candidata o no a realizarse una prueba genética. Si se es candidata, es conveniente realizarse una prueba genética diagnóstica de cáncer hereditario para confirmarlo.

Más información: www.cancerhereditario.com

 

¿En qué consiste la consulta genética?

Es la consulta con un médico genetista donde se analizan el historial médico, los antecedentes familiares de cáncer, los hábitos y costumbres, revisión de estudios de laboratorio e imagen, elabora el árbol genealógico, se abre un expediente con toda esta información y si es necesario el especialista le asesorará acerca del alcance, beneficios y limitaciones de los estudios genéticos en caso de requerirlos.

 

¿Quiénes deben realizarse la prueba genética para diagnosticar cáncer hereditario?

  • Las personas que en su historia personal o familiar tengan antecedentes de cáncer de mama ≤ de los 50 años de edad.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de mama en hombres.
  • Cáncer de páncreas o próstata más antecedentes familiares de cáncer de ovario, mama, páncreas, peritoneo o trompas de Falopio.
  • Cáncer de mama triple negativo (por resultado de patología).
  • Cáncer de peritoneo, trompas de falopio, estómago y colon u otro de los cánceres de menor frecuencia.
  • Cáncer de mama en población judía.
  • Mutación identificada en los genes BRCA1 y BRCA2 en la familia.

 

¿Qué tan confiable es el resultado de la prueba genética para diagnosticar cáncer hereditario?

Tiene una tasa de detección superior al 99% y en caso de un resultado positivo se utiliza otra técnica confirmatoria.

 

¿Es más determinante los antecedentes familiares de cáncer por vía materna que los de vía paterna para heredar la predisposición al cáncer?

Los antecedentes familiares por ambas vías: materna y paterna, son igualmente determinantes para heredar la predisposición al cáncer.

 

¿Es posible prevenir el cáncer hereditario?

El cáncer hereditario es posible prevenirlo si se detecta la alteración genética (mutación), antes de que se presente la enfermedad. Pues un resultado positivo del estudio no significa que ya tenga la enfermedad, sino solo una predisposición a la misma, en comparación con aquellas personas que no la tienen. Y en tal caso se deberán tomar las acciones preventivas adecuadas con su médico.

 

¿Cuáles son las medidas preventivas que pueden tomarse para reducir el riesgo, cuando se detecta alguna mutación en los genes responsables del cáncer hereditario?

Indicación de fármacos especializados, seguimiento y vigilancia más frecuente con estudios específicos para una detección temprana y oportuna  del cáncer y realizar cirugías preventivas (profilácticas) antes de que aparezcan los síntomas.

 

¿Tengo que cumplir con alguna condición para realizarme la prueba genética?

Si es en sangre, no requerirá cumplir con ninguna condición.

Si es en saliva, deberá presentarse en ayuno de alimentos y bebidas, no tomar agua, no masticar goma de mascar, no realizar higiene bucal, no ponerse lápiz labial.

 

¿Son confidenciales los resultados que se obtienen en la prueba genética?

La información genética es completamente confidencial y únicamente es revelada al paciente y al médico tratante.

 

¿Qué hace única la tecnología usada en la prueba genética de cáncer hereditario?

La posibilidad de hacer un análisis rápido, específico y simultáneo  de miles de variantes genéticas con utilidad clínica generando un informe médico preciso y fácil de interpretar.

 

¿A nivel salud, cuáles son los principales resultados obtenidos en el uso de esta tecnología?

Adecuar la práctica clínica de acuerdo a las características genéticas de cada individuo, conociendo el riesgo a la enfermedad para generar cambios específicos en el tratamiento de un paciente. Todo va enfocado en la prevención.