Estudio genético para cáncer hereditario

Vida en Genoma

"Un estudio genético puede informar sobre la predisposición que tenemos al cáncer hereditario, lo que nos ayuda a adoptar medidas preventivas necesarias para reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad"

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Cancer Hereditario

El cáncer es ocasionado por cambios (mutaciones) en los genes que controlan la forma en que la célula se multiplica y divide. En los cánceres esporádicos las mutaciones son adquiridas a lo largo de la vida, mientras que en los cánceres hereditarios las mutaciones son heredadas. Los cánceres hereditarios representan el 10% de todos los casos de cáncer y el gen afectado se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%.

El cáncer hereditario suele presentarse en las siguientes generaciones a edades más jóvenes, por lo que la valoración del riesgo debe hacerse 10 años antes de la edad en que se presentó el caso más joven en la familia. La identificación de la mutación en genes de cáncer hereditario conlleva un manejo médico-quirúrgico preventivo específico para cada tipo de cáncer, que es diferente al manejo de cualquier caso esporádico y de esta manera se disminuye el riesgo de presentar cáncer.

Cáncer hereditario

¿Qué es el estudio genético para cáncer hereditario?

Es una prueba genética que analiza los siguientes 30 genes relacionados a cáncer hereditario: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.

La tecnología usada en el estudio genético para el diagnóstico de cáncer hereditario es la secuenciación masiva de última generación (NGS: Next Generation Sequencing), además de un análisis bioinformático avanzado logrado a partir de una muestra de saliva o sangre. De esta forma se puede determinar el riesgo de padecer cáncer.

Características del estudio genético para cáncer hereditario:

  • Tasa de detección mayor al 99%.
  • Analiza 30 genes para cáncer hereditario.
  • Los cánceres hereditarios detectados son: mama, ovario, útero, colon, próstata, páncreas, estómago y piel (melanoma).
  • Se realiza a partir de una muestra de saliva.
  • Estudio realizado con tecnología de Secuenciación del Genoma Humano (NGS).
  • Asesoramiento genético antes y después de la prueba para el paciente y la familia.
  • Consulta con psicóloga clínica.

Beneficios del estudio genético para cáncer hereditario

Entre los beneficios del estudio genético se encuentran:

  • Resultados con validez de por vida.
  • Posibilidad de estudio a otros miembros de la familia.
  • Diagnóstico genético temprano y preciso antes de la aparición de los síntomas.
  • Planeación de estrategias de vigilancia en pacientes en riesgo.
  • Permite optar por alternativas terapéuticas disponibles para disminuir el riesgo de desarrollar cáncer.
  • Ayuda al diagnóstico cuando resulta difícil hacerlo solo con criterios clínicos o pruebas de laboratorio convencionales.
  • Evaluación más completa y menos costosa que la suma de otros métodos tradicionales.
  • Permite confirmar/descartar la sospecha de una enfermedad genética.

¿Cómo sé si el cáncer en mi familia es de tipo hereditario?

El estudio genético está indicado para los cánceres hereditarios (mama, ovario, próstata páncreas, colon, estómago, endometrio, melanoma, entre otros) en los pacientes si se cumple con alguno de los siguientes criterios personales o familiares*.

  • Personas con cáncer antes de los 50 años.
  • Personas a cualquier edad con más de un cáncer del mismo o diferente órgano.
  • Hallazgos físicos relacionados con cáncer hereditario, por ejemplo más de un pólipo (tumor pre-maligno) en el colon.
  • Un familiar de primer grado (hijo, hermano, padre) afectado con cáncer antes de los 50 años.
  • Dos o más familiares de segundo o tercer grado (primos, tíos, abuelos) afectados con cáncer.
  • Mutación en un gen algún miembro de la familia

*Consulte a su médico para conocer el estudio y la posibilidad de realizarlo

Cáncer hereditario

Manifestaciones clínicas

Las características clínicas son dependientes del órgano afectado. El cáncer hereditario en familiares de pacientes, suele presentarse en las siguientes generaciones a edades más jóvenes, por lo que la valoración del riesgo de cáncer hereditario debe comenzar 10 años antes de la edad en la que se presentó el caso más joven de cáncer en la familia.

En la siguiente tabla se encuentran los cánceres hereditarios detectados a través del análisis de los genes relacionados:

 

Enfermedad  Genes
Cáncer Colorrectal APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
Cáncer Gástrico APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, STK11, TP53.
Cáncer de mama ATM, BRCA1, BARD1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53.
Cáncer de ovario BALD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Cáncer de pancreas APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, PALB2, SMAD4, STK11, TP53.
Cáncer de próstata BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53.
Cáncer de útero EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53.
Melanoma BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53.

Asesoramiento genético

Antes realizarse cualquier estudio genético es muy importante visitar a su médico o preferentemente acudir con un médico genetista para evaluar integralmente los antecedentes de salud personales y familiares.

El asesoramiento genético en cáncer es el proceso por el cual los pacientes y/o la familia son informados sobre un padecimiento tumoral específico; debe incluir la forma de herencia, el riesgo de presentar un primer o segundo o tercer cáncer, el tratamiento disponible, las opciones de detección temprana y la posibilidad de realizar estudio genético en aquellos casos en que esté indicado.

Asesoramiento genético

La mayoría de cánceres hereditarios se transmiten de forma autosómica dominante, es decir, el gen alterado se hereda de padres a hijos con un 50% de probabilidad, hay personas afectadas en varias generaciones y se afectan varones y mujeres por igual.

Patrón de herencia autosomica dominante

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Referencias

  1. Guía de Práctica Clínica en Cáncer Hereditario. Generalitat Valenciana 2009. Página WEB: http://www.san.gva.es/documents/246911/251004/gpcHEREDITARIO.pdf. Consulta Julio 2016.
  2. American Cancer Society: Cancer Facts and Figures 2015. Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2015. Página WEB: http://www.cancer.org/acs/groups/content/@editorial/documents/document/acspc-044552.pdf. Consulta Julio 2016.
  3. Biesecker LG, et al. Genome Biology, 2011;12:128-30.
  4. Blue Cross and Blue Shield Association. Technol Eval Cent Assess Program Exec Summ, 2013; 28(3):1-4.
  5. Norma Oficial Mexicana NOM-041-SSA2-2011, Para la prevención, diagnóstico, tratamiento, control y vigilancia epidemiológica del cáncer de mama. http://dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5194157&fecha=09/06/2011

 

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